Меню Рубрики

Аборт для даун синдром

Целью выполняемого нами исследования состоит в решении проблемы выбора женщин, различные анализы которых во время беременности предполагают риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Задачами нашей работы являются: оценка актуальности поставленной проблемы, рассмотрение проблемы с позиции философских, религиозных и этических аспектов, проведение и оценка результатов социологического исследования, а также обобщение и анализ всех полученных данных.

Актуальность рассматриваемой в статье проблемы неоспоримо велика.

Во-первых, эта проблема может затронуть каждую женщину, будь она здорова или страдает какими либо заболеваниями.

Во-вторых, многим известно, что одним из факторов, увеличивающих вероятность появления этой патологии, является возраст беременной женщины. По статистике, женщин, родивших первого ребенка в 30-40 лет, сейчас стало в 3 раза больше, чем двадцать лет назад, а средний возраст первородящих женщин в России приблизился к 30 годам.[1]

В-третьих, семейная пара, в силу экологических, генетических, радиационных и других факторов, имеет объективную возможность рождения ребенка с генетическими заболеваниями примерно 2%. С увеличением темпа промышленного роста возрастает степень влияния этих факторов на организмы будущей матери и ребенка.

Солнечные дети: аборт или рождение

Научный руководитель: Фахрудинова Э.Р.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра философии, гуманитарных наук и психологии

Период беременности один из важнейших моментов в жизни женщины. Беременность уникальна и неповторима, но это не только время радости, мечтаний и надежд, но еще и время волнений и тревог. Страх за еще не рожденного ребенка беспокоит большинство матерей. Отследить состояние малыша и мамы помогает медицина. Организм человека устроен очень разумно и чаще всего эмбрион с серьезными отклонениями погибает на ранних сроках. Но так бывает не всегда. Хотя вероятность рождения ребенка у здоровой женщины с врожденными заболеваниями мала, но она все же существует.

Абортом называется всякое прерывание беременности. Он относится к числу старейших проблем медицинской этики, философии и теологии. Клятва Гиппократа запрещает врачу прерывание беременности («Я. не вручу никакой женщине абортивного пессария»). Однако Аристотель считал аборт позволительным. Необходимость абортов аргументируется у него демографическими целями; так же он считал аборт допустимым, пока в зародыше не сформировалась «чувствительность» и «двигательная активность».

В Древнем Риме поначалу зародыш трактовался как часть тела матери, поэтому женщину не наказывали за убиение плода или изгнание его из утробы.

В эпоху раннего христианства аборт приравнивался к убийству человека. В христианской традиции значительное место занимает вопрос о том, когда эмбрион обретает душу.

В «Исламском кодексе медицинской этики», говорится: «Священность человеческой жизни всесильна на всех ее стадиях, начиная от эмбриона и плода. Жизнь неродившегося ребенка должна быть спасена, кроме случаев абсолютной медицинской необходимости, признаваемых Законом ислама».

Согласно буддизму, убить — значит сделать самый ужасный отрицательный поступок.

Этика буддизма начинается с заповеди: «Не отнимай ничьей жизни, будь то человек или животное». Решение проблемы одушевления и статуса эмбриона в буддизме таково: «зародыш священен и несет весь потенциал человеческого существа». Поэтому аборт «соответствует уничтожению жизни независимо от стадии».

В иудаизме аборт противоречит истории и предназначению еврейского народа. Но если беременность грозит здоровью матери, эта ситуация должна быть принята во внимание.

Для нас интерес представляет отношение врачей и общества к проблеме аборта по медицинским показаниям. Основоположник отечественного акушерства Н.М.Максимович-Амбодик выступал за то, чтобы в опасных случаях на первое место ставить здоровье и спасение матери, а не ребенка.

В настоящий момент в 98% стран аборт разрешен в целях спасения жизни женщины, в 62% — в целях сохранения ее физического или психического здоровья, в 42% — в случаях беременности после изнасилования или инцеста, в 40% — по причине дефективности плода, в 29% — по экономическим и социальным причинам, и только в 21% — по просьбе.

В России статья 36 «Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан» разрешает «аборт по просьбе» до 12 недель беременности; по социальным показаниям — до 22 недель; по медицинским показаниям — независимо от срока беременности. [2]

С недавнего времени в России ввели новую форму общегосударственных социальных мероприятий — приоритетные национальные проекты, одним из таких проектов является приоритетный национальный проект «Здоровье». Задачи, поставленные в этом проекте, воспринимаются многообещающе: сокращение уровня младенческой смертности, создание условий и формирование мотивации для ведения здорового образа жизни, улучшение качества жизни инвалидов. Важное место занимают аборты, предусмотренные для женщин, которые хотят стать матерями. Эта область деятельности является профилактической медициной, называется пренатальная диагностика и входит в число «высокотехнологичных методов диагностики и профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у детей».[3]

В тех случаях, когда инвазивные процедуры или УЗИ подтверждают опасения о наличии у будущего ребенка хромосомной мутации, женщине предлагают сделать аборт, то есть обрекают на однозначно противоестественный, ужасный выбор: согласиться на убийство своего ребенка или нет. Самое главное, что такой аборт (по «медицинским показаниям») позволяют проводить на любом сроке беременности, зачастую когда ребенок уже хорошо развит и даже может жить вне материнской утробы. Большинство женщин, мучающихся от последствий прошлых абортов, сожалеют о том, что не узнали обо всех фактах раньше, чем они пошли на аборт. Бесплодие, невынашивание последующих беременностей, рак молочной железы, нарушения психики, попытки самоубийства и даже гибель — это вполне ожидаемые последствия для женщин, совершивших аборт по результатам пренатальной диагностики.

Одним из наиболее известных пренатально диагностируемых генетических дефектов является трисомия по 21 хромосоме – синдром Дауна (СД). Распространено мнение, что человек с синдромом Дауна – это растение, он ничего не понимает, глубоко несчастен, и убить такого еще в утробе матери – милосердие. Однако информация о необучаемости и уродстве людей с этим генетическим отклонением сильно преувеличены. Официальной же статистики по детям с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях, пока нет. Но даже самые элементарные наблюдения показывают, что между здоровым ребенком и ребенком с СД нет запредельного различия. Эти дети способны к обучению и развитию, но в более медленном темпе. Они осваивают все то же, что и здоровый ребенок: ходьбу, речь, бытовые навыки, чтение, письмо, арифметику. Конечно же, такие дети требуют к себе большего внимания. Известны немало случаев, когда люди с таким отклонением достигли многих успехов в спорте, музыке, танцах.[4]

Андрей Востриков – чемпион России и мира по спортивной гимнастике среди детей с ограниченными возможностями.

Мария Ланговая вошла в основной состав специальной олимпийской сборной на Играх-2011 в Афинах и взяла «золото» в плавании на дистанции вольным стилем.

Сергей Валерьевич Макаров — российский актер. Сергей Макаров за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр».

Конечно же, это люди с серьезной умственной отсталостью. Но величина этой отсталости не максимальна. Эти дети обучаемы, каждый в своем диапазоне, как, собственно и любой человек – кто-то становится ученым, а кто-то, сидевший с ним за одной партой – продавцом или мойщиком окон.

Очень жаль, что право человеку на существование определяется лишь таким, примитивным, сугубо утилитарным фактором как выгода обществу. Кроме того синдром Дауна никакого отношения к «генетическому грузу нации» не имеет, поскольку является ненаследственным хромосомным нарушением.

Рождение больного ребенка – это, вне всякого сомнения, трагично. Но важно сделать выбор, тот самый выбор, который делает нас не частью серой массы, а именно Людьми. Убить нерожденного или оставить малыша в роддоме, обрекая на короткую и ужасную жизнь без шансов для развития? Есть и другой вариант — оставить ребенка у себя. Многие начнут страдать по «испорченной жизни» со всеми следствиями из этого в виде потери работы, развала семьи, употребления алкоголя… Ребенку в таком случае все равно не будет уделяться должного внимания и вся его роль – быть универсальным оправданием. Третий вариант — посвятить свою жизнь «абсолютному служению» своему ребенку. Другими словами полное самоотрешение. Ребенок ухожен, с ним занимаются, для него делают все. Но любят ли его? Видят ли в нем человека, личность? Есть еще и четвертый вариант — при котором ребенка любят. Любят не потому, что он способнее, чем Вася или Петя, не потому, что он освоил буквы и научился пользоваться ложкой и вилкой. Его любят, потому что он добрый, потому что он старается, потому что он такой же ребенок, как любой другой. Он живет, любит, познает мир, общается и он не несчастен! Рождение такого ребенка дает возможность воспринимать жизнь острее, ярче, радоваться самым простым вещам. Первый шаг, первое слово, фраза, рассказанное на утреннике четверостишие – все это победы, достигнутые ценой любви и самоотдачи.[4]

В ходе выполнения работы нами было проведено социологическое исследование. В одной из социальных сетей была кратко задана проблема, рассматриваемая в данной статье, и прикреплен опрос, в рамках которого пользователям было предложено два варианта ответа. Результаты опроса представлены ниже.

1- Родить ребенка с предположительным генетическим отклонением (37%).

2- Не обрекать ребенка на неполноценное существование и сделать аборт (63%).

В опросе приняли участие 165 человек. Он вызвал бурное обсуждение проблемы. Пользователи делились своим опытом, опытом своих родственников и друзей, разными способами обосновывали свое мнение по этому вопросу.

«Я считаю, что это личный выбор каждого человека, и никто не вправе осуждать то или иное решение. Так как это на самом деле очень тяжелый выбор. Опишу свою ситуацию. У меня погодки. Вторая беременность протекала хорошо и легко, но в 22 недели на УЗИ поставили гипоплазию носовой кости — один из маркеров Синдрома Дауна, анализы на уродства я не сдавала, о чем пожалела в тот момент. Одной мне известно, какие мысли роились в голове постоянно. Я однозначно решила — никакого аборта, муж поддержал. Но меня терзали сомнения. С одной стороны — не могла предать и убить ребенка, который толкался в животике. Его же больше некому кроме меня поддержать и защитить кроме меня. С другой стороны, не давала покоя мысль о том, что мой ребенок никогда не будет иметь полноценную жизнь, что я подарю ему ее, чтобы он мучился, что когда я умру, он никому не будет нужен. Я чувствовала отчаяние. Апогея эти терзания достигли на 35 неделе, когда очередное УЗИ поставило Синдром Дауна под вопросом, из-за нервов через 3 дня после УЗИ у меня отошли воды, делали кесарево сечение. Из-за диагноза УЗИ была собрана коллегия детских врачей. Когда я проснулась после наркоза, моему счастью не было предела, ведь мне сказали, что диагноз не подтвердился, и у меня абсолютно здоровая доченька! Врачи ошибаются часто. Но даже если бы и подтвердился диагноз — своего ребенка я бы никогда не бросила и была бы рядом с доченькой до последнего вздоха».

«Однозначно делать аборт, чтобы не обрекать на мучения ребёнка, который никогда не поймёт и не познает многих вещей. Это очень страшно, тяжело и накладывает очень серьёзный отпечаток на 85% женщин родивших больных детей (необыкновенных). Печально, что многие женщины считают своим долгом, заведомо зная, что ребёнок болен — родить и воспитать, но ни одна в силу своего природного материнского эгоизма не думает о том, что рано или поздно её самой не станет и кроме неё её ребёнок никому не нужен, он будет брошен в жерло системы, которая сожрёт и уничтожит такого человека за ненадобностью. Простите если грубо, может жестоко, но стоит принимать реалии нашей жизни такими, какие они есть. Я, конечно, крайне уважительно отношусь к тем, кто родил и растит таких детей, но смотрю на картину с другого ракурса, как бы вижу проблематику изнутри».

«Это очень сложный выбор, который может встать перед каждой женщиной. Я не знаю, как поступила бы, много раз я об этом думала, хоть я и не беременная и у меня пока нет детей. Моя мама считает, чтобы не мучить ни себя, ни ребенка, нужно делать аборт. Мне бы муж не дал его сделать, а на счет того, чтобы оставить больного ребенка в больнице — не знаю, может быть. Тут много факторов. Но я знаю лично женщину, Аллу, у которой родился больной ребенок, во время беременности сдала все анализы, говорили подозрения на синдром Дауна, предлагали аборт. Она не согласилась, в итоге девочка родилась с синдром Дауна, с ДЦП, и что-то у нее с костями, ей почти 8 лет, она вся скрюченная, не шевелится, не может ни сидеть, ни есть самостоятельно, не говорит и даже звуков никаких не издает, ничего не понимает, только глазками моргает. Денег на ее лечение нет, они с мужем с трудом живут от зарплаты до зарплаты. Я когда Аллу с коляской встречаю, у меня сердце кровью обливается, они с мужем вертятся, как могут, ей говорят Алла, рожай второго, пока молодая, а она уже и боится. Предлагали девочку сдать в интернат, но она не согласна, если бы раньше знала, как это будет, то оставила бы ее, а сейчас смысла нет. Врагу бы такого не пожелала. Не считайте меня ненормальной, но я считаю, что такой ребенок — это наказание свыше за все наши грехи. И больной ребенок, и его родители должны что-то отработать в этой жизни, искупить грехи за наши плохие мысли, поступки. Должны научиться через больного ребенка состраданию, уважению».

«Если ребенок родится с отклонениями, но живой (например, синдром Дауна или ДЦП), я бы оставила в любом случае. Но ведь бывает такое, что аборт дело времени, а плод сам погибает все равно. У моей знакомой на работе есть такой ребеночек, у него синдром Дауна. Она узнала об этом заранее и оставила ребенка. Муж от нее ушел, а она нисколько не сомневалась, чтобы оставить. Сейчас этому ребенку в июне будет 3 года. А у ее мамы появился любимый мужчина, и они ждут второго малыша».

В ходе работы мы выяснили, что в связи с высокой степенью актуальности затронутой нами темы, проблема выбора беременных женщин, с предварительным диагнозом синдром Дауна у плода стоит очень остро.

С позиции же философии, биоэтики и теологии, мы выяснили, что точки зрения разделились, но все же большинство из них склонялось к тому, что аборт недопустим, обосновывая это тем, что эмбрион считался человеком, а лишение жизни человека – это убийство. Особо категоричное мнение в этом вопросе имеет религия.

На основе результатов социологического исследования можно сделать вывод, что однозначного мнения по проблеме выбора женщин, различные анализы которых во время беременности предполагают риск рождения ребенка с синдромом Дауна не существует, и никогда не будет существовать. Для каждого человека выбор индивидуален и обусловлен многими факторами, среди которых материальное положение, сила духа, степень зависимости от мнения окружающих и т. п.

Обобщая все выше сказанное, мы пришли к выводу, что не смотря на то, что религия, философия и этика в большинстве своем не одобряют аборты, общество склоняется к тому, что аборт допустим. Возможно, это вызвано устоявшимися стереотипами и позицией государства в данном вопросе. В любом случае, это выбор каждого, и осуждать человека принявшего то или иной решение неправильно.

источник

Российские медики стали чаще внутриутробно выявлять синдром Дауна, однако количество детей, рождённых с этим заболеванием, сократилось. Связано это с тем, что женщины, узнав о вероятности родить младенца с таким заболеванием, идут на крайние меры и прерывают беременность.

Об этом рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы, заведующая кафедрой медицинской генетики ГБОУ ДПО Российской медицинской академии последипломного образования Минздрава РФ, д.м.н. Наталия Демикова.

По данным мониторинга врожденных пороков развития, семь лет назад лишь 38% женщин решались на аборт, узнав, что у ребенка синдром Дауна. Сегодня прерывают беременность 60% женщин. Причем, как отмечает профессор, все больше представительниц прекрасного пола задумываются о детях после 35 лет, а чем старше роженица, тем больше риск появления малыша с синдромом Дауна.

«На самом деле, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, в том числе синдромом Дауна, есть для всех возрастных групп. Чаще всего нарушение в хромосомном наборе плода, характерное для синдрома Дауна, является результатом случайных процессов, происходящих в ходе деления еще половых клеток родителей в любом возрасте и повлиять на этот процесс сложно. Но с возрастом женщины этот риск повышается и значительно. Именно об этом мы и говорим. В очень редких случаях хромосомные перестройки, приводящие к нарушению хромосомного набора плода, могут быть у одного из родителей. Но эти перестройки не меняют баланс хромосомного материала у носителя, поэтому у родителей никак не проявляются, но влияют на правильное формирование половых клеток. Отсюда повышенный риск. Других факторов нет», – рассказала «Медицинской России» Демикова.

Читайте также:  Все о регуляции мини аборт

На сегодняшний день скрининг для выявления синдрома Дауна в России не показывает точных результатов. Поставить однозначный диагноз не позволяет ни один из его видов, включённых в программу ОМС. По его результатам можно лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна.

«Применяемый в настоящее время пренатальный скрининг беременных не является диагностическим методом, то есть он способствует выявлению групп повышенного риска на основании биохимических и ультразвуковых маркеров, которые выявляется в ходе исследования, но не устанавливает диагноз заболевания у плода. Как для большинства тестов, его чувствительность и специфичность не равны 100%. Поэтому в случае положительного результата предлагается проведение уже более точных диагностических исследований. Но подчеркну, что этот тест предназначен только для трех хромосомных болезней: синдрома Дауна и еще трисомий 13 и 18 хромосом».

Демикова подчеркивает, что в настоящее время разработан более точный тест, в основе которого лежит выделение ДНК плода из крови беременной женщины, что позволяет уже исследовать генетический материал плода. «Понятно, что точность этого метода значительно выше. Кроме того, с помощью этого метода возможно выявление значительно большего числа заболеваний. Еще одна его положительная характеристика: он неинвазивный, то есть не требуется получение биологического материала плода для исследования».

Неинвазивный тест сегодня проводят в частных клиниках. Цена такого исследования варьируется от 19 тысяч до 30 тысяч рублей. Многим эта процедура просто на просто не по карману. Академик РАН, президент Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины Николай Володин заявил, что в ближайшее время тест может быть включён в систему ОМС. По его словам, этот вопрос «имеет возможность для решения, и в этом заинтересованы все». Сейчас возможность включения неинвазивного пренатального теста в одну из государственных программ обсуждается в Министерстве здравоохранения РФ.

Кроме того, в целях профилактики пороков развития нервной системы плода, беременной женщине с самых ранних сроков беременности назначают фолиевую кислоту. Фолаты или соединения фолиевой кислоты необходимы для синтеза предшественников, участвующих в синтезе ДНК (основной молекулы, из которой «построен» ген). В ранний период внутриутробного развития, для которого характерна максимальная интенсивность процессов деления клеток, важно, чтобы не было дефицита фолиевой кислоты, в противном случае могут быть нарушены процессы деления, а это может в свою очередь привести к нарушению правильного формирования органов эмбриона. Поэтому во время беременности потребности в фолиевой кислоте возрастают. Было показано, что недостаток фолиевой кислоты в организме беременной женщины повышает риск формирования пороков развития нервной системы. «Решение проблемы дефицита фолатов заключается в ежедневном приеме препаратов фолиевой кислоты или комплексных витаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту, женщинами детородного возраста, планирующими беременность. В этом заключается суть первичной профилактики врожденных нарушений».

Стоит также добавить, что продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась за последние десятилетия до 50-60 лет. Причин для этого много. По словам профессора, основная причина – это улучшение медицинского обслуживания. В первую очередь, при наличии врожденных пороков развития (чаще всего пороки сердца), детям с синдромом проводят хирургическое лечение. «Это очень важный этап в жизни ребенка с СД. При коррекции порока опасность для жизни малыша, связанная с врожденными дефектами, резко уменьшается. Второй очень важный момент – социализация таких детей, условия жизни, уход и воспитание. Безусловно, конечный эффект зависит как от исходного состояния ребенка (все пациенты с синдромом Дауна разные), так и от социальных факторов», – заключила главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова.

Как сообщалось ранее, участники II Гиппократовского форума предложили исключить из ОМС проведение абортов «по желанию женщины». Подробнее читайте: В России предложили ограничить госфинансирование абортов “по желанию женщины”.

источник

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

  • маленькая округлая головка;
  • раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
  • рост низкий, укороченные пальцы;
  • кожа отечная, волосы истончены;
  • половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

  • Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
  • Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
  • Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
  • Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
  • По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
  • Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

  • Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
  • Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
  • Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
  • Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
  • Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
  • Близкородственный брак;
  • Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

  • Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
  • Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
  • Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

  • В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
  • Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

  • Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
  • Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
  • Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

  • До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
  • До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
  • До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

источник

Кэт Абаниак (Kat Abaniac) помогла своей маленькой дочери опустить в почтовый ящик письмо. Это письмо Кэт написала врачу, у которого она наблюдалась во время беременности. Когда-то этот доктор дал ей совет, но Кэт отказалась ему последовать. Теперь мама хочет, чтобы о последствиях узнал не только сам врач, но и весь мир.

«Дорогой доктор,

Недавно подруга рассказала мне историю. Во время беременности ее доктор обследовал плод и сказал: «Он идеален!» Но когда малыш родился, родители узнали, что у него синдром Дауна. Подруга пошла к доктору за объяснениями. Он посмотрел ей прямо в глаза и сказал: «Я же вам сказал. Он идеален!»

Это история задела меня за живое. Я счастлива за подругу. Но я так же вспоминаю свой собственный опыт и завидую ей. Как бы я хотела, чтобы меня наблюдал тот доктор.

Я пришла к вам в очень тяжелое время. Я была в ужасе, стрессе, в отчаянии. Я ничего не знала о своем ребенке и надеялась только на вас. Но вы не поддержали меня, вы предложили прервать беременность. Я сказала вам, как мы решили ее назвать, а вы спросили, понимаем ли мы, насколько мал шанс на полноценную жизнь у ребенка с синдромом Дауна. Вы советовали нам пересмотреть наше решение воспитывать этого ребенка. Я помню, с каким ужасом мы готовились к каждой консультации. В это и без того трудное время моя жизнь стала невыносимой. И все потому, что вы не сказали мне правду:

Мой ребенок был идеален.

Нет, я не злюсь. Но мне очень грустно. Мне грустно от того, что вид крошечного сердца, которое бьется изо всех сил, не приводит вас в восторг. Мне грустно, что крошечные пальчики, легкие, глаза и уши — это уже не чудо для вас. Мне грустно знать, как сильно вы заблуждались, когда говорили, что наш ребенок испортит нам жизнь. И мне страшно думать, что вы можете говорить это другим будущим мамам сегодня. Мне грустно, что вы никогда не познакомитесь с моей дочерью Эмерсин (Emersyn).

Она сделала нашу жизнь намного лучше! Она растрогала тысячи сердец. Она дает нам столько сил, приносит столько радости, это просто невозможно высказать. Она дарит нам улыбки, смех и поцелуи, которые мы и представить не могли. Она показала нам, как прекрасна настоящая, чистая любовь.

Я молюсь, чтобы ни одна мама не прошла через то, что испытала я. Я молюсь, чтобы вы разглядели любовь за тем изображением, что показывает вам ультразвук. Я молюсь, что, когда вы снова увидите ребенка с синдромом Дауна под сердцем будущей мамы, вы скажете ей правду:

«Он просто идеален».

Кэт счастлива, что не послушала своего доктора и может теперь наслаждаться безграничной любовью дочери. Две ее старшие дочки, 15-летняя Риан (Rhyan) и 11-летняя Эвинн (Evynn), просто обожают младшую сестренку.

Кэт и ее семья своим примером стараются показать, насколько нелепы распространенные заблуждения о людях с синдромом Дауна. Конечно, родители должны знать правду о своем ребенке и понимать, что подобный диагноз — это вовсе не приговор. Множество организаций по всему миру работают над тем, чтобы дети как можно раньше получали необходимую помощь в развитии, а родители с радостью обнимали своего ребенка. Есть такие организации и в России.

источник

Сорокалетняя мать призналась: узнав, что у сына синдром Дауна, она сильно пожалела, что не сделала аборт

Мама призналась, что после того, как ее сыну в возрасте трех недель был поставлен диагноз синдром Дауна, она пожалела, что не сделала аборт

Клэр Фаррингтон из Кроуч Энд, на севере Лондона, говорит, что была «просто в ужасе» когда врачи принесли ей такую новость, несмотря на то, что все предварительные пренатальные анализы не показали никаких отклонений от нормы у плода, во время беременности.

Читайте также:  Восстановление после аборта рекомендации

«Я сразу же пожалела, что он выжил, что мы не прервали беременность», — говорит она. Клэр была так расстроена, что «ударила кулаком в стену».

Сегодня, сорокалетняя Клэр, оглядываясь назад, признается, что ей «стыдно» за те чувства. Теперь она и ее супруг Эндрю Пападимитриу, ему 27, не променяли бы своего сына ни на кого другого в мире.

Тео родился на 4 месяца раньше срока, в возрасте трех недель, когда он все еще находился в больнице, ему был поставлен диагноз синдром Дауна, генетическое заболевание, вызывающее трудности в обучении и характерный внешний вид.

«Я была просто в ужасе», — признается Клэр. «Я ударила в стену. Я была в ярости от того, что это происходит с нами. И, когда я готовилась рассказать об этом нашим родителям, я знала, что это полностью изменит их жизнь тоже. У меня были все эти предубеждения о синдроме Дауна, и мне просто не хотелось, чтобы это произошло со мной и Эндрю.»

Она добавляет: «Мне стыдно признаться, что в тот момент я жалела, что не прервала беременность. Я могла бы избавиться от Тео и никогда не узнать его, это было бы огромной ошибкой.»

Клэр и Эндрю встречались всего год, когда она забеременела в июле 2015. В 20 недель Клэр прошла все необходимые обследования на синдром Дауна — анализ крови и ультразвук — но ничего не было обнаружено.

В 29 недель Клэр положили в больницу после того, как сканирование показало, что с малышом было не все в порядке.

«Врачи сказали, что необходимо как можно быстрее сделать операцию и извлечь ребенка, потому что ему не хватало кислорода и он перестал расти», — рассказывает она.

«Я была в шоке. Мне хотелось схватить мой живот и бежать подальше. Я не могла в это поверить. Я вдруг очень испугалась и почувствовала себя обворованной. Я пришла на обычный прием, без Эндрю, а теперь мне говорят, что мне придется родить как можно скорей.”

Она продолжает: «Я позвонила Эндрю в слезах, я не могла успокоиться. Эндрю затих и попытался меня подбодрить, но и для него это было очень тяжело. Нам казалось, что у нас еще есть 11 недель. Мы планировали все подготовить, покрасить детскую и приготовиться, и вдруг оказалось, что уже нет времени.»

Врачи сказали родителям, что ранние роды дадут малышу больший шанс выжить. Через три дня Тео родился при помощи кесарева сечения.

Малыш весил всего 1 кг и его срочно отвезли в неонатальный центр интенсивной терапии в Виттингтон Хоспитал на севере Лондона.

Клэр говорит: «Я просто хотела подержать его, как любая мама хочет подержать на руках своего новорожденного ребенка. Это твое право. Но я не могла, и мое сердце рвалось на части.»

Когда Клэр и Эндрю наконец смогли увидеть своего сына, он был покрыть трубками и проводками. «Он выглядел как беззащитный котенок», — говорить Клэр. «Мне безумно хотелось провести время с моим мальчиком.»

Пара все еще пыталась смириться с диагнозом, когда Тео выписали из больницы в апреле прошлого года, за неделю до предполагаемой даты родов.

Новоиспеченная мама погрузилась с головой в исследования о синдроме Дауна, познакомилась с группой мамочек, воспитывающих детей с синдромом Дауна, читала блоги других родителей, находящихся в подобной ситуации.

Она также начала писать свой собственный блог под названием «Мама на ином пути», чтобы описать свой опыт.

Работающая в маркетинге Клэр призналась, что наконец перешла рубеж, когда они всей семьей смогли поехать на отдых в Хорватию в августе прошлого года.

«Мы были на отдыхе все вместе, пытаясь жить как любая другая семья и это было просто идеально», — говорит она.

«Именно тогда я примирилась со всем тем, что произошло. Да, у Тео синдром Дауна, но он очаровательный, счастливый маленький мальчик.»

Клэр говорит, что ей хотелось бы, чтобы другие люди знали больше об этом заболевании.

Она говорит: «Я оглядываюсь назад на ту женщину, которой я была в больнице, и я чувствую к ней жалость. Я была женщиной, которая не могла взять своего ребенка на руки пять дней и не могла понять, что же ее ждет дальше. Я бы хотела сказать всем мамам, который проходят путь, подобный моему, что есть свет в конце тоннеля. Это очень тяжело. Я все еще не до конца смирилась с тем, насколько сильно изменилась наша жизнь, но я бы не поменяла Тео ни за что на свете. Его жизнь настолько же ценна, как и жизнь любого другого обычного ребенка, он потрясающий.»

Национальный Центр Здравоохранения Англии, проводит тесты на синдром Дауна

Всем беременным женщинам предлагают пройти скрининг на синдром Дауна.

Скрининг не может точно диагностировать синдром Дауна, но может помочь определить какова вероятность того, что у ребенка синдром Дауна.

Первый вариант скрининга, известный под названием комбинированный тест, состоящий из ультразвукового обследования и анализа крови воротничковой зоны малыша. Этот тест предлагают сделать между 11 и 14 неделей беременности.

Второй вариант анализа крови предлагают сделать между 14 и 20 неделей. Этот вариант был создан для тех мам, срок у которых уже слишком большой для комбинированного теста и этот вариант менее аккуратен.

Тестирование

Если результаты скрининга показывают, что у мамы есть больший шанс родить ребенка с синдромом Дауна, ей предлагают сделать диагностический тест, чтобы узнать точно имеет ли ребенок отклонение или нет.

Однако эти тесты — анализ плаценты или жидкости в утробе — считаются причиной выкидыша в 1 из 100 случаев.

Около 775 малышей рождаются с этим заболеванием каждый год в Англии и Уэльсе.

Перевод: Юлия Скируха, оригинал: dailymail.co.uk

Понравилось? Поделись с друзьями!

источник

21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна. Светлана Нагаева, мама мальчика с особенностями развития — четырехлетнего Тимура — и автор детской книги «ХромоСоня» о синдроме Дауна, рассказала, почему не стоит бояться этого диагноза и с какими стереотипами ей приходится сталкиваться в жизни.

Тимур ваш единственный сын? Вы узнали о его диагнозе во время беременности или после родов?

У меня четверо детей. Моему старшему сыну Игорю было 4 года. Нам с мужем очень хотелось второго ребенка, я забеременела, но случился выкидыш. Я очень тяжело переживала случившееся. Мы взяли из детского дома семимесячных близняшек, а вскоре я узнала, что снова беременна. После первого скрининга на 15-й неделе мы узнали, что есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Обычно в этом случае женщине советуют сделать аборт. На самом деле вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями при первом положительном скрининге только 2%. Моя врач знала, что я в любом случае не буду делать аборт, поэтому ничего такого мне не посоветовала. А я после выкидыша старалась сделать все возможное, чтобы выносить ребенка.

Вас совсем не испугал диагноз?

Конечно, поначалу нам было очень страшно. Мы полезли в интернет читать про синдром Дауна, потому что до этого момента слово «даун» мы слышали только как ругательство. На 30-й неделе мы сделали УЗИ и врач сказала, что у ребенка какой-то маленький носик — это один из признаков синдрома Дауна. Но мы уже были морально готовы к этому.

Рожать мы поехали к моим родителям в Дубну. Врача я заранее предупредила, что есть вероятность, что родится ребенок с синдромом Дауна. Кстати там, если врачи видят, что мать готова отказаться от такого ребенка, к ней присылают опытную маму, которая воспитывает такого же малыша. Она успокаивает, объясняет, что да как.

Я немного поплакала после родов. Но не потому, что меня пугал диагноз и сложности, с ним связанные. Я просто задала себе вопрос, что будет с сыном, когда нас не станет? Потом я осознала, что у нас большая семья, у нас есть старший сын. Я его как-то спросила: «Ты же понимаешь, что если что, ты станешь опекуном Тимура?» Он спокойно ответил: «Да. А что тут такого?» Я периодически слышу от незнакомых людей, что мы обрекли на нелегкую жизнь своего старшего ребенка, потому что забота о Тимуре будет потом на его плечах. Но мы же одна семья. Члены семьи обычно заботятся друг о друге — это нормально!

Искали ли вы помощи у каких-то специализированных фондов?

Еще в роддоме я написала письмо в благотворительный фонд «Даунсайд Ап». Меня очень поддержал их психолог. Потом нам позвонили после выписки и пригласили в родительскую группу. Нам повезло, что в России есть такой фонд и его специалисты консультируют удаленно по всей стране.

Кто-нибудь советовал вам оставить ребенка в роддоме?

Никто из родных и друзей не советовал мне отказаться от ребенка. А вот мужу в поликлинике как-то сказали: «Почему не сделали аборт? Обрекаете ребенка на мучения!» Он только посмеялся. Если бы мне сказали, я бы просто послала. Я-то тертый калач. Но если сказать такое недавно родившей женщине с очень нестабильным гормональным фоном, сами понимаете.

Иногда слышишь от посторонних: «А эта наверно бухала и курила во время беременности, раз ребенок такой родился!» Еще большинство не очень верит, что люди с синдромом Дауна на что-то способны. А ведь они добиваются успеха, правда, не у нас, а за рубежом. То есть люди с синдромом Дауна могут жить нормальной жизнью, если не изолировать их от общества.

То есть вы за инклюзию?

Конечно! У нас есть сосед Витя с синдромом Дауна. Ему 28 лет. Я общаюсь с мамой Вити. Много лет назад таких детей родители очень часто оставляли в роддоме. И вот мама Вити — первопроходец, который прокладывал дорогу нам. Витю в свое время не взяли в садик, а мой Тимур ходит в обычный. Ребенок развивается только в среде. Социализация очень важна. Если ребенок не представляет опасности, его нельзя изолировать. Таким детям не нужны специализированные сады и школы. Радует, что сейчас инклюзия начинает работать. Дети, которые ходят с Тимуром в одну группу, никогда не будут ругаться словом «даун». Одна мама из нашей группы спросила: «А вдруг наш вашего обидит? Так страшно». Я говорю: ничего страшного, у нас дома две девочки примерно того же возраста, Тимур натренирован.

Почему вы решили написать «ХромоСоню»?

Когда Тимуру было полтора года, я пошла на режиссерские анимационные курсы в «Союзмультфильм». Финальным заданием стало создание мультфильма. Я решила, что это будет что-то про синдром Дауна. Хотелось рассказать о нем простым языком. Я написала сценарий про хромосомы, но потом поняла, что на создание мультфильма у меня уйдет года четыре, и переписала сценарий в книжку. Старший сын придумал имя для главного персонажа книги — 47-й хромосомы, которая очень любила обниматься, — ХромоСоня. Я задумывала эту книжку как терапевтическую, чтобы мамы детей с особенностями не переживали. Будет здорово, если книгу купят и мамы обычных детей, чтобы я могла объяснить им, что люди бывают разные — и это нормально.

Что бы вы могли сказать женщинам, которые узнали, что у них будет ребенок с синдромом Дауна?

Делать аборт или нет — каждый решает для себя сам. Но я за информированный выбор, когда врач не навязывает свою точку зрения, а рассказывает, чего ждать. Но вот отдавать ребенка с синдромом Дауна в детдом не стоит. Детей в этой системе вообще быть не должно, она калечит. И все эти разговоры, что ребенку в детдоме будет лучше — чушь. Говорю как мама, которая сама взяла детей из детдома.

Задумывались ли вы о том, что ваша жизнь могла сложиться иначе? И что дало вам рождение Тимура?

Я фаталист. Считаю, что все происходит так, как должно произойти. Я ценю жизнь такой, какая она есть. Но рождение Тимура очень изменило мою жизнь. Я познакомилась с кучей интересных людей, которые развивают инклюзию в обществе. Общество — большой организм, и, если мы изолируем часть организма, он будет плохо работать. В здоровом обществе все работают. Все приносят пользу. Мне очень хочется, чтобы, когда Тимур вырастет, у него была бы работа, семья — все то, что сейчас есть у людей с синдромом Дауна в Европе. Общество должно дать шанс людям с особенностями.

источник

Какие дети нужны обществу?

Какие дети нужны обществу?

К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом «синдром Дауна». Расскажу подробнее.

Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких «икса». Иногда причиной заболевания становится неправильное «срастание» хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.

Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.

История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).

Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.

И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки, а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).

В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин. но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest’а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Читайте также:  Забеременела на 4 месяц после медикаментозного аборта

Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех «нестандартных» и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической. да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об «абортной евгенике» — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество.

Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала, и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.

источник

вот такие пути решения проблемы я вижу, с которыми могу согласиться, это из вышеприведенных ссылок, выложенных cessna, прочитать которые многим, в том числе ушедшим поболтать, наверное, не хватит времени и терпения:

«Пренатальную диагностику переориентировать полностью на обнаружение тех заболеваний у младенцев, которые поддаются лечению. Направленную на аборты пренатальную диагностику снять с государственного финансирования и обязательного медицинского страхования и перевести её в сектор частных услуг. Освободившееся финансирование переадресовать на пособия родителям детей с аномалиями.

Отказаться от практики «снижения» показателей младенческой смертности за счет абортов (по так называемым «медицинским показаниям», когда происходит отбор здорового тела для рождения, а плоды с подозрениями на какие-то отклонения- уничтожают) и выйти с соответствующим предложением на международный уровень. Соревнование за показатели не может быть важнее человеческих жизней.

Возрождение в общественном сознании безусловной ценности жизни каждого человека, независимо от состояния его здоровья, принятие с любовью каждого младенца, приходящего в мир, и формирование милосердного, христианского отношения к инвалидам — вот те меры, которые будут способствовать духовному укреплению нашего народа, а через это — и созидательному решению социальных и экономических проблем.

Преодолеть демографический кризис помогут такие простые и ясные действия, как пропаганда целомудрия, укрепление семьи, восстановление в обществе традиционных нравственных идеалов с одновременным развенчиванием гедонизма, алкоголизмом, курением, наркотиками и т.д. Именно такие программы, утверждающие духовно-нравственные ориентиры, могут ослабить влияние наиболее значимых вредных факторов на здоровье нынешнего и будущего поколений, снизить частоту рождения больных детей (без их уничтожения) и обеспечить стабильный прирост населения».

я не религиозный фанатик, я просто только что поняла, как мы сами же себя губим.

преступники, убившие за гроши моего любимого и близкого , молодого, 23-летнего здорового брата (хотевшего семью и детей, собиравшегося жениться) выросли в нашем обществе, в котором человеческая жизнь ничего не значит.
милосердное отношение к инвалидам, почему-то предусмотренным природой, видимо , какой-то процент их в обществе должен быть, помогает оставаться нам людьми, а не иродами.

эти преступники выбросили Женьку, еще живого, ночью возле старого заброшенного кладбища — умирать- и никто ему не помог. а мы его потеряли и искали несколько дней — пропал без вести. а потом нашли в криминальном морге, и я не смогла пойти на опознание. Опознавали друзья. я его после того, как мы его не могли найти, первый раз увидела только в гробу на похоронах. и только гладила волосы, потому что только они казались живыми.
в нашем обществе как-то вырастают убийцы, крепкие и здоровые телом люди.Сообщение было изменено пользователем 19-06-2010 в 12:53

возможно, кому- то это поможет.

Дорогая барышня. Даю Вам 99% гарантию, что если бы не было УЗИ и врачей, которые дают такие диагнозы, то Вы бы родили нормального ребёнка и стали бы счастливой.

Не много ли вы на себя берете? Вы понятия не имеете о врачах, поставивших нам этот диагноз, ни о том как мы себя вели, что делали, как проверяли и перепроверяли. А ведь утверждаете такое, хоть даже и с картинками! До безобразия глупо!
Мы с мужем не дурачки убеждаемые! А вы, сразу видно, никогда не сталкивались с детками у которых врожденные ВПР! которых не увидели на УЗИ бестолковые врачи! А потом, когда ребенок температурит 4 месяца своей короткой жизни, кричит 24 часа в сутки, врачи разводят руками со словами «ну вы же сами так решили, вас предупреждали». И страдать приходится, поверьте, гораздо больше! И не дай Бог испытать такое! Поэтому вся ваша пропаганда для меня пустой звук!
Вы плохо представляете что это такое растить больного ребенка в нашей стране.

тема очень животрепещущая, никто не вправе никого осуждать, тем более в такой же точно ситуации никто не был!

искренне желаю ODA84 счастья и любви, здорового малыша и пусть все у Вас будет хорошо 🙂

узи и анализ крови — основание отнести к группе риска. то есть это не диагноз, а группа риска, если Вы в нее попадаете, то могут предложить сдедать прокол живота и забор либо ворсин хориона ((«растущих» на стенке матки , делают на ранних сроках); либо амниотической жидкости (окружающей плод)- делают попозже), это все инвазивная диагностика ( то бишь диагностика с проникновением хирургических инструментов внутрь матки во время беременности). при этом есть 2% риск выкидыша (то бишь вероятность потерять здорового ребенка).
вылечить синдром дауна нельзя, поэтому если вдруг обнаружат его признаки, то будут предагать аборт по мед.показаниям.

решайте, что Вам больше подходит. Мне тоже по крови ставили повышенный риск, по УЗИ все ОК. МНЕ КУЧА НАРОДУ ЗДЕСЬ НА ФОРУМЕ НАПИСАЛА, ЧТО У МНОГИХ ПО КРОВИ СЧИТАЛСЯ ВЫСОКИЙ РИСК, А РЕБЕНОК РОДИЛСЯ ЗДОРОВЫМ.
следующим постом дам ссылку на тему, где все это очень подробно обсуждалось.

вот тема на этом сайте, на которой все это также достаточно подробно обсуждалось.
http://www.u-mama.ru/forum/messages.php? >

вот информация для размышления (это ЦИТАТА):
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.
Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.
К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»
Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.
2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.
АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.
Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.
Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…
На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.
Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).
В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.
Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:
1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.
2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения
3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев
4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.
5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении
6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.
И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.
Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…Сообщение было изменено пользователем 07-07-2010 в 23:44

Держу за вас кулачки, надеюсь и у вас все будет хорошо!

Мне кажется, все будет хорошо.
Удачи вам. И ни в коем случае не волнуйтесь: это просто опыт и она зачем-то сейчас Вам нужен. Вот увидите-во вторник все будет отлично)
Потом с нами радостью поделитесь?)))

источник